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Me han dicho que soy portadora de una mutación dañina del BRCA. ¿Que debo hacer?

Si te han detectado una mutación dañina del BRCA1 o del BRCA2 implica que tienes un mayor riesgo de presentar ciertos cánceres (Principalmente de senos o de ovarios). Sin embargo un resultado positivo de la prueba no puede predecir si un individuo padecerá cáncer o cuando.

Se plantean 3 opciones:

1. Seguimiento de mujeres de alto riesgo

La pauta de seguimiento podría ser:

  • Control clínico cada 6 meses.
  • Autoexploración mamaria.
  • Mamografía anual a partir de los 25 años.
  • Ecografía mamaria anual a partir de los 25 años ( Conjuntamente con la mamografía)
  • RMN anual a partir de los 25 años.
  • Ecografía pélvica cada 6 meses.
  • Marcadores tumorales anuales.

No se ha demostrado hasta el momento un impacto en la supervivencia con los métodos de seguimiento para el cáncer de mama pero si existe un diagnostico precoz. Tampoco se ha demostrado hasta el momento la eficacia del screening para cáncer de ovario.

2. Cirugía profiláctica

La mastectomía profiláctica si incluye el complejo areola – pezón consigue una reducción del cáncer de mama cercana al 100%. La anexectomia bilateral reduce en un 95-99% el riesgo de cáncer de ovario y alrededor de un 40 % el riesgo de cáncer de mama dependiendo de la edad del paciente.

3. Quimioprevención

Aunque el tamoxifeno ha sido aprobado por la administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos ( FDA) para reducir el riesgo de cáncer de seno en mujeres de alto riesgo y podría reducir el riesgo de cáncer de mama en un 45 % en España la administración del mismo para pacientes positivos para el BRCA se establece dentro de ensayos clínicos.

En los casos que la paciente desee ser sometida a una mastectomía profiláctica en el Instituto Universitario Dexeus recomendamos la reconstrucción inmediata en todos los casos pudiendo en estos casos realizar una mastectomía conservadora de piel y conseguir unos resultados óptimos.

Yo considero que todos los casos de posible riesgo hereditario deben ser evaluados por unidades de riesgo hereditario y en caso de necesitar tratamiento requieren la actuación de un equipo multidisciplinario. En el Instituto Universitario Dexeus contamos con un equipo multidisciplinario gestionado desde la Unidad de Riesgo Oncológico del Servicio de Ginecología con gran experiencia en este campo que nos da la tranquilidad de que el paciente siempre va a tener las mejores recomendaciones y posibilidades terapéuticas.

 

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